“감기 같았는데 모두 잠자다 숨져”

 

 

 “감기인 줄 알았는데… 모두 잠자다 숨졌다”

— 진단조차 어려운 희귀 유전질환 ‘알라질 증후군’의 경고**

 

기침이 조금 나고, 몸이 으슬으슬했다. 열도 미미했고, 평소와 크게 다르지 않았다.

 

그래서 대부분은 이렇게 말했을 것이다. “감기겠지.” 하지만 어느 날, 잠든 사이 숨을 거뒀다.

 

최근 전해진 이 비극의 원인은 일반인에게 거의 알려지지 않은 **희귀 유전질환, 알라질 증후군**이었다.

 

여기서 자연스러운 질문이 생긴다.“감기처럼 보이던 증상이, 어떻게 생명을 위협할 수 있었을까?”

 

알라질 증후군 유전양상

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1. 알라질 증후군이란 무엇인가 — 쉬운 비유로 이해하기

알라질 증후군은
간·심장·혈관·신장·얼굴·눈 등 여러 장기에 동시에 영향을 미치는
희귀 유전질환이다.

이를 비유하면,
몸을 하나의 아파트 단지로 봤을 때
전기·수도·가스 배관이 처음부터 일부 빠져 있거나
비정상적으로 연결된 상태와 같다.

겉으로는 멀쩡해 보여도

• 간에서는 담즙 배출이 막히고
• 심장과 혈관에는 구조적 이상이 생기며
• 산소 공급과 대사 균형이 무너진다

문제는 이 과정이
아주 천천히, 그리고 조용히 진행된다는 점이다.

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2. 왜 ‘감기처럼’ 보였을까? — 오해를 부르는 증상들

알라질 증후군의 초기 증상은
일반적인 감기·피로와 너무 닮아 있다.

• 잦은 피로감
• 미열
• 식욕 저하
• 피부 가려움
• 성장 부진(소아의 경우)

비유하자면,
집 안에서 연기가 조금 나는 상황과 같다.
불이 크게 보이지 않으니
환기를 하거나 “괜찮겠지” 하고 넘긴다.
하지만 그 연기의 근원은
이미 벽 안에서 번지고 있는 화재일 수 있다.

 

알라질 증후군 원인 .유전.

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 3. 데이터로 보면 더 분명해지는 위험성

• ✔ 발생 빈도: 출생아 3만~7만 명 중 1명
• ✔ 유전자 변이로 발생, 가족력 없어도 가능
• ✔ 환자의 약 90%에서 간 담즙 정체 발생
• ✔ 심장·혈관 이상 동반 빈도 높음
• ✔ 일부 환자에서 급성 심혈관 사건·돌연사 보고

특히 위험한 점은
진단 시점이 늦어질수록 예후가 급격히 나빠진다는 사실이다.
조기 발견 시 관리가 가능하지만,
놓치면 치명적 결과로 이어질 수 있다.

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 4. 왜 ‘잠자다’ 사망할 수 있었나

알라질 증후군 환자에게서
수면 중 사망이 보고되는 이유는 다음과 같다.

• 심장·혈관 구조 이상 → 야간 혈압·맥박 변동 취약
• 간 기능 저하 → 독소·대사 이상 누적
• 산소 공급 불안정 → 수면 중 급성 악화

비유하면,
밤에 전력 사용이 줄어들며 전압이 흔들리는 낡은 전기망과 같다.
낮에는 버티지만,
밤의 작은 변화가 치명적인 순간을 만든다.

 

왜 치료제가 있어도 못한는 걸까?

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 5. 이런 신호가 있다면 그냥 넘기지 말아야 한다

다음 증상들이 반복되거나 함께 나타난다면
단순 감기·체질로 치부하지 말아야 한다.

✔ 이유 없는 만성 피로
✔ 피부 가려움이 지속됨
✔ 눈 흰자에 노란 기운
✔ 소아의 성장 부진
✔ 심장 잡음·호흡 이상
✔ 가족 중 원인 불명 간·심장 질환 이력

이때는 혈액 검사, 심장 검사, 유전자 검사를 포함한
정밀 평가가 필요하다.

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6. 알라질 증후군, 무엇이 생명을 살리는가

정답은 단순하다.
“조기 의심과 조기 진단”이다.

• 원인을 모르는 증상을 기록하고
• 설명이 반복적으로 바뀌면 재질문하고
• “혹시 다른 가능성은 없을까요?”를 묻는 것

이 태도가
희귀 유전질환을 조기에 발견하는
가장 현실적인 방법이다.

 

증상 원인치료가 가능한 소아희귀질환

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 마지막으로, 독자에게 묻습니다

혹시 당신이나 가족에게
“원인은 모르겠지만 늘 피곤하다”는 사람이 있나요?

그 피로는 정말 감기였을까요, 아니면 몸이 보내는 구조적인 신호였을까요?

희귀 질환은
‘드문 병’이 아니라
‘의심하지 않으면 발견되지 않는 병’입니다.

오늘 이 글이
누군가의 증상을 다시 바라보게 만든다면,
그 작은 의심이
한 생명을 지키는 가장 큰 시작이 될 수 있습니다.